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Patologia mammaria
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Mutazione di BRCA e rischio di metastasi encefaliche in pazienti con carcinoma mammario
Uno studio condotto su una casistica del MD Anderson Cancer Center ha valutato il rischio di sviluppare metastasi encefaliche in pazienti con diagnosi di carcinoma mammario invasivo portatrici di mutazione germinale di BRCA (gBRCA1/2). Inoltre, è stato analizzato l’impatto del coinvolgimento encefalico sulla sopravvivenza.
Garber HR, et al. Incidence and impact of brain metastasis in patients with hereditary BRCA1 or BRCA2 mutated invasive breast cancer. NPJ Breast Cancer 2022;8(1):46.
Lo studio è stato condotto su una casistica del MD Anderson Cancer Center con lo scopo di valutare il rischio di metastasi encefaliche in pazienti con diagnosi di carcinoma mammario invasivo portatrici di mutazione germinale di BRCA (gBRCA1/2). Inoltre, è stato analizzato l’impatto del coinvolgimento encefalico sulla sopravvivenza.
In particolare, la casistica ha incluso pazienti con gBRCA1/2 e carcinoma mammario invasivo in stadio I-III tra il 2000 e il 2017.
Fra le pazienti con mutazione gBRCA1 ed evidenza di recidiva a distanza, 34/76 (44.7%) presentavano metastasi encefaliche mentre, fra le pazienti con mutazione gBRCA2 il coinvolgimento encefalico è stato osservato nel 16.7% (7/42).
Parallelamente, è stato studiato un gruppo di confronto costituito da pazienti con carcinoma mammario triple negative senza mutazione di BRCA. Fra queste, 65/182 (35.7%) avevano sperimentato la metastatizzazione encefalica.
Inoltre, un’analisi del rischio che ha valutato l’evento morte come fattore competitivo, l’incidenza cumulativa di metastasi encefaliche è risultata simile fra le pazienti portatrici della mutazione gBRCA1 e le pazienti con carcinoma triple negative senza mutazione.
Parimenti, il tempo dalla diagnosi di carcinoma mammario al riscontro di metastasi encefaliche è risultato simile tra le pazienti con mutazione gBRCA1 le pazienti con carcinoma triple negative senza mutazione (2.4 vs 2.2 anni).
La sopravvivenza dopo la diagnosi di metastasi encefaliche è risultata breve (7.8 mesi in pazienti con mutazione gBRCA1 vs 6.2 mesi in pazienti con carcinoma triple negative senza mutazione). L’encefalo è stato più frequentemente la prima sede di metastasi a distanza in pazienti con mutazione gBRCA1 rispetto a quanto osservato in pazienti con carcinoma triple negative senza mutazione (26.3% vs. 12.1%).
La presenza di metastasi encefaliche, nei diversi sottogruppi analizzati, ha impattato negativamente sulla sopravvivenza (HR 1.68; 95% IC 1.12–2.53, hazard ratio per morte in pazienti con localizzazione encefalica quale prima evidenza di recidiva a distanza vs le pazienti in cui questo non si è verificato).
Le localizzazioni encefaliche di malattia sono un evento comune e presentano una frequenza simile in pazienti con mutazione di gBRCA1 e in pazienti con carcinoma triple negative senza mutazione.
L’analisi, corretta per il rischio competitivo di morte dal momento della diagnosi di carcinoma mammario, ha mostrato un’incidenza cumulativa di metastasi encefaliche a 5 anni del 38.8% in pazienti con mutazione gBRCA1 e del 33.3% in pazienti con carcinoma triple negative senza mutazione (P = 0.26).
Limiti dello studio
- Sample size limitato: Su un totale di 791 pazienti con carcinoma mammario in stadio precoce e mutazione germinale di BRCA seguite longitudinalmente presso l’MD Anderson Cancer Center circa il 15% ha sviluppato una recidiva a distanza e la frequenza di metastasi encefaliche nella coorte con mutazione gBRCA è stata del 5%. Il campione esaminato è pertanto esiguo, sebbene sia fra i più numerosi tra quelli riportati in letteratura.
- Reale incidenza di metastasi encefaliche non nota: non effettuando una risonanza magnetica dell’encefalo in pazienti asintomatiche, i casi potrebbero essere sottostimati.
